Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin oireyhtymä (Prader-Willi Syndrome, PWS) kuuluu harvinaisiin vammaryhmiin (1:23 000/vastasyntynyt lapsi). Tällä hetkellä maassamme arvioidaan olevan 150-170 PWS:aa sairastavaa henkilöä. Oireyhtymä aiheutuu poikkeamasta kromosomissa 15. Sitä tavataan kaikilla roduilla ja molemmilla sukupuolilla.

 Poikkeama voi tapahtua kolmella tavalla:

• DELEETIO, 70 % tapauksista. Isältä perityn kromosomin 15 pitkässä proteiinihaarassa on katkos.
• UNIPARENTAALINEN DISOMIA (UPD), n. 28 %. tapauksista Kromosomiparin 15 molemmat puolet peritty äidiltä .
• IMPRINTING (leimautumishäiriö). Hyvin pienellä osalla on ns. imprinting -häiriö. Näillä henkilöillä “leimautumiskeskus”, johon tiedot perimästä ovat varastoituneet, on vioittunut, huolimatta siitä onko häiriö peritty äidiltä vai isältä.