Tekstin alkuun
Etusivu - Suomen PWS-yhdistys ry
PWS:n  ominaispiirteet

Ulkoiset piirteet

PWS:lle tyypilliset kasvojen piirteet: mantelin muotoiset silmät, pieni suu, ohut ylähuuli ja alaspäin suuntautuneet suupielet, suora nenä ja kapea otsa. Kitalaki on korkea ja alaleuka ahdas, mikä aiheuttaa hampaiden ahtautta.
Tyypilliset vartalon piirteet: pienet kädet ja jalat. Kämmenet ovat kapeat ja pikkusormen puoleiset sivut ovat suorat. Kapeat hartiat, ns. pihtipolvet sekä erilaisia ryhtivikoja, yleisimmin skolioosi, mutta myös kyfoosia ja lordoosia tavataan. Ylipainon kertyminen keskivartalolle ja reisiin.

Liiallinen ruokahalu

Liiallinen ruokahalu johtuu siitä, että kun PWS-henkilö on saanut riittävästi ruokaa, tieto kylläisyydestä ei saavuta aivoja. PWS-henkilön kuluttama energian määrä vaihtelee yksilöittäin, mutta on huomattavasti alhaisempi kuin vastaavankokoisella normaalilla henkilöllä. Aikuisen PWS-henkilön päivittäinen energian tarve on 800-1200 kcal/päivä (henkilöstä riippuen). On äärimmäisen tärkeää, että kaikki, jotka vastaavat henkilön päivittäisestä ruokailusta (koti, tarha, koulu, päivätoiminta), noudattavat hänelle laadittua ruokavaliota.

Sukupuolinen kehitys

Sekä mies- että naispuolisilla PWS-henkilöillä sukupuolinen kehitys on epätäydellistä.

Pojilla on yleensä havaittavissa heti vastasyntyneinä laskeutumattomat kivekset. Puberteetti eli murrosikä on yleensä viivästynyt ja karvoitus ja parrankasvu on heikkoa.

Tytöillä kuukautiset voivat puuttua kokonaan tai ne alkavat niinkin myöhään kuin 25-35 vuoden iässä, ne voivat olla epäsäännölliset tai voivat ilmetä vain muutaman kerran. Jotkut voivat saada murrosiän oireita hyvin aikaisin, mutta varsinainen puberteetti jää kuitenkin epätäydelliseksi. Erityisesti tytöillä voidaan havaita alapääkarvoitusta jo hyvin nuorena.

Aiemmin on luultu, että PWS-henkilöt ovat steriilejä, mutta tällä hetkellä tunnetaan maailmanlaajuisesti ainakin kolme tapausta joissa PWS-nainen on synnyttänyt lapsen. He ovat tulleet raskaaksi hyvin epäsäännöllisistä kuukautisista huolimatta tai vaikkka kuukautiset ovat puuttuneet kokonaan. Ei ole kuitenkaan tiedossa yhtään tapausta jossa PWS-mies olisi todistettavasti lapsen isä.

Fyysinen kehitys

Alhainen lihastonus (hypotonia). Oire on aivoperäinen eikä se johdu lihaksista, jotka ovat rakenteeltaan normaalit. Lähes kaikki PWS-lapset syntyvät velttoina ja lihasten heikkous jatkuu läpi elämän. Sitä voidaan kuitenkin parantaa säännöllisillä lihasharjoituksilla ja/tai kasvuhormonihoidon avulla. Alhaisesta lihastonuksesta johtuvat myös odotusajan heikot sikiön liikkeet sekä PWS-vauvan imemis- ja nielemisvaikeudet. Nielemisvaikeus voi jatkua jonkinasteisena aikuisiälläkin.

PWS-henkilöt ovat usein kömpelöitä ja heillä on huono suurmotoriikka, mutta hienomotoriikka on hyvä. Useilla PWS-henkilöillä on tasapaino-ongelmia.
Lapsen kehitysvaiheet ovat suunnilleen ennustettavissa, joskin kukin kehittyy omaan tahtiinsa.

Alla oleva taulukko kertoo PWS-lapsen kehityksen keskiarvot:

Hymyily 4 kk      
Istuminen ilman tukea            12 kk
Yksitttäisiä sanoja 21 kk
Kävely 28 kk
Lauseet 3,6 v

 

Oppimisvaikeudet

PWS-henkilöiden älyllinen kehitys on useimmilla jonkinasteisesti viivästynyt. ÄO on keskimäärin 70 (normaalitason ollessa 100), mutta se voi vaihdella hyvin alhaisesta jopa normaaliin. Sosiaalisten ja emotionaalisten kykyjen kehittymättömyys, liikunnalliset ja kielelliset ongelmat sekä dyspraksia aina kuitenkin jonkin verran laskevat hyvääkin suoritustasoa. Useat PWS-lapset menestyvät ala-asteella normaalissa luokassa, etenkin jos luokkakoko on pieni ja luokassa on kouluavustaja. Kouluavustajan ei välttämättä tarvitse olla henkilökohtainen avustaja. He oppivat yleensä lukemaan, jotkut lukevat jopa omaksi ilokseen. Matemaattiset taidot tuottavat sen sijaan vaikeuksia ja ajan, kellon ja rahan ymmärtäminen on useille hankalaa. Heillä on hyvä pitkämuisti, mutta heikompi lyhytmuisti. He eivät usein kykene hahmottamaan kokonaisuuksia, vaan keskittyvät yksittäisiin asioihin.

Muita PWS:n ominaisuuksia

    • Hypopigmentaatio (erityisesti deleetio-tapauksissa); iho ja hiukset ovat vaaleat, erityisesti verrattuna muihin perheenjäseniin. Auringossa oleilua kannattaa rajoittaa, sillä joillekin sangen lyhytkin oleskelu auringossa saattaa aiheuttaa ihon palamisen rakoille.
    • Epänormaalin kehon lämmönsäätelyn takia on kiinnitettävä huomiota oikeanlaiseen pukeutumiseen sekä suihku- tai kylpyveden lämpötilaan. Verinäytteen ottaminen tuottaa vaikeuksia, suonet ovat pienet ja pakenevaiset.
    • Korkean kipukynnyksen takia voivat jotkut sairaudet tai tapaturmat, jopa luunmurtumat, jäädä huomiotta. PWS-henkilöt eivät yleensä oksenna. Jos niin kuitenkin tapahtuu, on aiheellista ottaa yhteys lääkäriin. Korkean kipukynnyksen, oksentamattomuuden ja epänormaalin kehon lämmönsäätelyn (kuumeen puuttuminen)  takia voi esim. umpilisäkkeen tulehdus jäädä huomaamatta. Toisaalta joskus voi ilmetä poikkeuksellisen korkeita kuumetiloja. Saavat helposti ruhjeita ja mustelmia pienestäkin kolhusta.
    • Paksu sylki vaikeuttaa hampaiden hoitoa. Sylki ei “huuhtele” hampaita normaalisti ja hampaiden kiille voi syöpyä pahoin ja aiheuttaa hampaiden reikiintymistä. Paksu sylki myös kerääntyy suupieliin ja johtaa usein suupielien halkeiluun.
    • Iho-ongelmat ovat usein yhteydessä ylipainoon. PWS-henkilöille tyypillinen haavojen repiminen johtaa usein paikallisiin ihotulehduksiin. Joskus tavataan myös hiusten tai vaatteiden nyppimistä. Ylipainoisilla henkilöillä on usein jaloissaan huono nesteen kierto ja turvotusta (cellulitis), joka luo otolliset olosuhteet bakteerien lisääntymiselle ja tulehdusten syntymiselle. Usein muodostuu ikävä noidankehä, kun tulehdus huonontaa entisestään nestekiertoa. Ihopoimuissa esiintyvä bakteeri- tai sienikasvusto aiheuttaa erityisesti ylipainoisilla henkilöillä taivealueiden tulehdusta (intertrigo). 
    • Voimakas ylipainoisuus voi johtaa tyypin II diabetekseen, erityisesti jos siihen liittyy sukurasite. Se voi alkaa jo teini-ikäisenä tai nuorena aikuisena.
    • On tavallista, että PWS henkilöillä on karsastusta ja likinäköisyyttä.
    • Häiriintynyt, epäsäännöllinen unirytmi, aiheuttaa väsymystä, ärtyisyyttä ja johtaa päivänukahteluun, vaikka yöuni on ollut riittävän pitkä. Kuorsausta ja uniapneaa. Hoitona voidaan käyttää nukkuessa käytettävää CPAP-laitetta (jatkuva ilman pumppaus).
    • Pidentynyt heräämisvaihe nukutuksen jälkeen on tavallista. Ylipaino, lihasten velttous ja paksu sylki voivat myös aiheuttaa nukuttamiseen liittyviä sivuvaikutuksia. Nukutuslääkärin on aina oltava tietoinen, jos potilaalla on Prader-Willin oireyhtymä. PWS-henkilöillä on myös epänormaali reagointi rauhoittaviin lääkkeisiin.Tämä vaihtelee yksilöittäin. Ruokahalua hillitsevät lääkkeet eivät ole osoittautuneet toimiviksi eikä niitä voi käyttää pitkäaikaisesti sivuvaikutustensa takia. 
    • Jonkinasteisia kielellisiä ongelmia. Puheen tuottamisessa on yleensä enemmän ongelmia, kuin sen ymmärtämisessä. Joskus vaikeuksia molemmissa. Huono artikulointi johtuu suun lihasten hypotoniasta sekä korkeasta kitalaesta. PWS-henkilöille ominainen nariseva ja/tai nasaali ääni voi myös hieman vaikeuttaa puheen ymmärtämistä. 
    • Osteoporoosia, voi esiintyä molemmilla sukupuolilla jo melko nuorella iällä. Sitä voidaan ehkäistä hormonihoidolla.
    • Vatsantoiminnan häiriöitä: sekä ripulia että kovavatsaisuutta.
© 2010 Suomen PWS-yhdistys ry - Tekninen toteutus Optinet kotisivut  tulosta sivu